Blødersygdomme

Hvad er Blødersygdomme?

Blødersygdomme er arvelige sygdomme, hvor blodets evne til at størkne er nedsat. 

Symptomer

Symptomerne er ens for hæmofili A og B. Man inddeler sygdommen i svær, moderat og let grad, afhængig af mængden af den pågældende størkningsfaktor. 

Ved svær hæmofili, hvor koncentrationen af den defekte størkningsfaktor er under 1 % af normalt niveau, ses hyppige blødninger og ofte ledblødninger, som især rammer de mest belastede led, ankler og knæled. Blødninger kan opstå uden kendt årsag eller efter ganske små skader, som fx lette stød eller slag. 

Ved moderat hæmofili, hvor koncentrationen af den defekte størkningsfaktor er 1-5 % af normalt niveau, forekommer blødninger sjældent uden kendt årsag, men kan opstå fx i forbindelse med sport og moderate skader. 

Ved mild hæmofili, er koncentrationen af den defekte størkningsfaktor 5-30 %. Her kan de eneste symptomer være øget blødningstendens i forbindelse med fx tandudtrækning, operation eller større skader. 

Ved von Willebrands sygdom er de hyppigste symptomer tendens til at få blå mærker samt blødning fra slimhinder i form af næseblod eller blødning fra mundhulen, fx i forbindelse med tandrensning. Kvinder har ofte kraftige og langvarige menstruationsblødninger. 

Hvordan forløber sygdommen?

Uden behandling vil patienten få hyppige blødninger i led, muskler, i huden (blå mærker) eller indvendige blødninger, afhængig af sygdommens art og sværhedsgrad. Ledblødninger er et hyppigt problem, som kan føre til varige forandringer i leddene, som ligner slidgigt. Livsfarlige, indre blødninger kan også forekomme. 

Hvem får sygdommen?

Blødersygdommene hæmofili A eller B er sjældne sygdomme, som nedarves til drenge fra mødre, som er bærere af det gen på kønskromosom X, som forårsager sygdommen. Kvinder, som er bærere af genet, får sjældent selv symptomer på blødersygdom. 

Blødersygdommen von Willebrands sygdom kan opstå hos både mænd og kvinder, da genet for sygdommen ikke sidder på kønskromosomerne. 

Hvordan smitter blødersygdomme?

Blødersygdomme er arvelige sygdomme, som ikke smitter. 

Hvad er årsagen til blødersygdomme?

Blodets evne til at størkne normalt afhænger af en lang række faktorer (størkningsfaktorer). 

Ved hæmofili A er mængden af faktor VIII (faktor 8) nedsat, og ved hæmofili B er faktor IX (faktor 9) nedsat. 

Ved von Willebrands sygdom er mængden af von Willebrand faktor nedsat, eller denne faktor virker ikke normalt, og faktor VIII kan også være nedsat. 

Undersøgelser ved blødersygdomme

Hvis en kvinde er kendt bærer af blødersygdom, vil man meget hurtigt efter fødslen af en dreng kunne afgøre, om barnet har fået blødersygdommen. I mange tilfælde vil man også kunne bestemme sygdommen ved fosterdiagnostik. 

Hvis et barn har unormal blødningstendens, vil det ofte vise sig ved, at barnet får blå mærker, når barnet begynder at kravle, eller hvis man løfter barnet op. Det kan også være kraftig blødning, når barnet får tænder eller ved bid i tungen. 

Hos andre viser tilstanden sig først, hvis barnet ikke vil støtte på et ben eller bruge en arm, og der er mistanke om blødning i en muskel eller et led. 

Ved moderat og mild hæmofili viser symptomerne sig måske først senere i barndommen som led- eller muskelblødninger efter skader i forbindelse med sport eller anden fysisk udfoldelse. 

Diagnosen stilles i alle tilfælde ved at tage en blodprøve og undersøge blodet for mængden af størkningsfaktorer. Denne undersøgelse udføres på et speciallaboratorium. 

Specielle forhold hos børn

Det kan være en særlig udfordring for forældre at have en dreng med blødersygdom. Forebyggende behandling starter oftest i 2-3-års alderen, og forældrene lærer tidligt at varetage behandlingen. Nogle børn får tidligt indopereret et kateter (Port-a-Cath), som gør det lettere at give injektionerne med medicin. I nogle tilfælde får barnet ekstra hjælp, fx i børnehave, for at undgå, at barnet kommer til skade. 

Mange drenge lærer allerede fra 10-års alderen at stikke sig selv og tage sin egen medicin. Det er meget vigtigt, at man lærer at følge behandlingen nøje, da blot få ledblødninger kan føre til alvorlige ledproblemer senere i livet. 

Behandling af blødersygdomme

Behandling af blødersygdom er særdeles effektiv. Den manglende størkningsfaktor indsprøjtes i blodet i en mængde, som svarer til sygdommens sværhedsgrad og patientens vægt. Blødningen standser, når koncentrationen af størkningsfaktor er tilstrækkelig høj. 

Behandlingen kan gives enten forebyggende for at undgå blødninger eller efter behov, når der er mistanke om, at en blødning er startet. 

De fleste drenge med svær hæmofili og nogle med moderat hæmofili behandles her i landet med forebyggende behandling med tilførsel af den manglende faktor 2-3 gange ugentlig gennem hele opvæksten. På denne måde undgås blødninger næsten fuldstændig og dermed også varige ledskader. 

Mange voksne blødere behandles efter behov ved første tegn på en blødning. 

De fleste patienter har selv en stor viden om sygdommen. Mange har lært at stikke sig selv (hjemmebehandling) og kan mærke, at en blødning er på vej, længe inden der er synlige tegn herpå. 

I nogle tilfælde danner patienter med hæmofili A et antistof, som betyder, at almindelig blødermedicin ikke kan anvendes. Disse patienter kan behandles med særlige præparater, fx NovoSeven, Feiba®som fungerer uden medvirken af faktor VIII. 

Patienter med von Willebrands sygdom skal behandles med et præparat, som indeholder von Willebrand faktor. I mange tilfælde er det dog tilstrækkeligt at anvende desmopressin, som er et lægemiddel, der øger koncentrationen af von Willebrand faktor og faktor VIII i blodet. Dette præparat kan også anvendes til nogle patienter med mild hæmofili A. 

Som supplerende behandling anvendes et præparat, tranexamsyre, som modvirker opløsning af størknet blod. Dette anvendes især ved blødninger fra slimhinder, fx ved tandbehandling, for at begrænse yderligere blødning. 

Hos kvinder med von Willebrands sygdom anvendes dette præparat ofte for at begrænse kraftige menstruationsblødninger. 

Behandling af blødersygdom er en specialistopgave, som varetages af Hæmofilicentrene på Rigshospitalet og Skejby Sygehus. 

Du kan læse mere om Blødersygdomme hos Danmarks Bløderforening. 

Forfattere