Cystisk fibrose

Revideret: 13.01.2017

Hvad er Cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, som kan give mange forskellige symptomer. Som oftest viser det sig ved mave-tarmproblemer (dårlig optagelse af føde) og lungeproblemer (hyppige lungeinfektioner). Sygdommen viser sig næsten altid i barneårene - enten lige efter fødslen på grund af svær forstoppelse eller senere i barndommen på grund af hyppige  lungebetændelser, problemer med at hoste slim op fra lungerne eller manglende vægtstigning. 

Symptomer

De mest almindelige symptomer er: 

  • alvorlig forstoppelse hos nyfødte
  • manglende vægtstigning under opvæksten
  • fedtholdig afføring på grund af manglende optagelse af fedt fra føden
  • gentagne lungeinfektioner.

Nogle børn udvikler sukkersyge, og med tiden får de ofte en permanent nedsættelse af deres lungefunktion på grund af de mange lungebetændelser. Voksne mænd med cystisk fibrose kan ikke få børn, da de ikke producerer sædceller. 

Hvordan forløber sygdommen?

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, som fører til en del komplikationer og nedsætter den forventede levetid. Behandlingen er dog i løbet af de sidste årtier blevet mere effektiv. I Danmark behandles sygdommen på to centre: Center Vest på Skejby Sygehus, som behandler patienter fra Vestdanmark, og Center Øst på Rigshospitalet, som behandler patienter fra Østdanmark.
Når sygdommen er blevet påvist, introduceres børnene og familien til behandlergruppen, som omfatter læger, sygeplejersker og lungefysioterapeuter, og derefter følges børnene med månedlige kontroller. Sværhedsgraden af sygdommen varierer en del fra patient til patient. Med tiden er det ofte de lungemæssige komplikationer, som er de mest alvorlige, og en del patienter får tilbudt lungetransplantation. 

Hvem får sygdommen?

Ca. 25 danske børn får konstateret sygdommen hvert år. Sygdommen nedarves fra begge forældre (raske bærere) og skyldes en genetisk fejl, som gør, at sekreterne i tarmen og i luftvejene bliver tyktflydende, hvilket fører til dårlig tarmfunktion og fødeoptagelse samt tilstopning af luftvejene. 

Hvad er årsagen til cystisk fibrose?

Bugspytkirtlen producerer ikke de enzymer, som er nødvendige for, at føden kan optages i kroppen. Det går især ud over optagelsen af fedtstofferne fra kosten. Dette gør, at barnet ikke tager på i vægt, og at der kan komme tendens til alvorlig forstoppelse.
I luftvejene ses meget tyktflydende slim, som er svær at hoste op, og som danner god grobund for bakterier. Dette fører til mange lungebetændelser, som er svære at behandle, og som over en årrække kan forringe lungekapaciteten i alvorlig grad.

Undersøgelser ved cystisk fibrose

Lægen vil undersøge afføringen for fedt og foretage undersøgelse af lungefunktionen. Efter at mistanken om sygdommen er opstået, vil man ofte foretage en genetisk undersøgelse. Man kan også lave en såkaldt svedtest, hvor mængden af salte i sveden måles. Patienter med cystisk fibrose har nemlig et unormalt højt saltindhold i sveden, fordi vand- og salttransporten i svedkirtlerne er ændret. 

Specielle forhold hos børn

Sygdommen påvises næsten altid hos børn, men der findes også lidt sjældnere former, som forløber så mildt i barndommen, at de først opdages i voksenalderen, oftest på grund af de hyppige og svære lungeinfektioner.

Behandling af cystisk fibrose

Behandlingen er først og fremmest rettet mod at forbedre tarmfunktionen og fordøjelsen og mod lungerne for at forebygge og behandle lungeinfektionerne. Patienten skal indtage fordøjelsesenzymer, som normalt produceres i bugspytkirtlen, og vitamintilskud for at normalisere fordøjelsen.
For at forebygge lungeinfektioner behandles med daglig lungefysioterapi, og der kan gives inhalationer med dornase alfa, som opløser det seje slim.

Ofte gives der forebyggende antibiotikabehandlinger, og eventuelle lungeinfektioner behandles tidligt. I starten giver man almindelige antibiotika, men senere anvendes mere specielle antibiotika blandt andet en kombination af piperacillin, tazobactam og ciprofloxacin, som er virksomme mod pseudomonas-bakterier. 

 

Har du flere spørgsmål om sygdommen, kan du kontakte Lungeforeningen eller Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose

Lægemidler

Fordøjelsesenzymer

Midlerne indeholder enzymer, som normalt produceres i bugspytkirtlen og derfra udskilles i tyndtarmen. Mangel på disse enzymer medfører dårlig fordøjelse af især fedtstoffer og ses ved cystisk fibrose og ved betændelse i bugspytkirtlen

Virksomme stoffer Præparater

Smalspektrede penicilliner

Benzylpenicillin og phenoxymethylpenicillin er smalspektrede penicilliner. Benzylpenicillin findes til indsprøjtning, phenoxymethylpenicillin findes som tabletter, orale dråber o.l.
Smalspektrede penicilliner virker på få bakterietyper. De er især virksomme mod streptokokker, pneumokokker, meningokokker, borrelia-bakterier og syfilis-bakterier.

Smalspektret penicillin smager ikke godt, og det kan give problemer, når små børn skal behandles med penicillin i flydende form. Den grimme smag kan skjules ved at holde barnet for næsen og ved at blande dråber med fx yoghurt, kakaomælk eller cola. 

Cefalosporiner

Enkelte af cefalosporinerne er smalspektrede, men de fleste er meget bredspektrede. Cefalosporinerne er bakteriedræbende. De bliver for det meste brugt på sygehusene, enten hvis penicillin ikke har virket, eller til patienter, som er allergiske over for penicillin.

Et af cefalosporinerne, ceftriaxon, anvendes desuden uden for sygehus til behandling af gonoré.

Carbapenemer

Carbapenemer er meget bredspektrede, og kun få bakterier er resistente.

Makrolider

Makroliderne virker på stort set de samme bakterietyper som smalspektrede penicilliner. De bruges ved penicillinallergi. De er også virksomme mod klamydia og gonoré, mycoplasma- og legionellabakterier og mod de bakterier, som giver kighoste eller bumser. 

Antibiotika til inhalation

Visse antibiotika inhaleres via et forstøverapparat og virker direkte i lungerne.  

Colistimethatnatrium findes også til indsprøjtning og anvendes til andre sygdomme end cystisk fibrose. 

Fluorquinoloner

Ciprofloxacin virker på tarmbakterier, gonorébakterier samt på nogle af de bakterier, som giver luftvejsinfektioner.  

Moxifloxacin virker på de samme bakterier som ciprofloxacin, men virker også på streptokokker og pneumokokker og anvendes fx mod KOL.  

Slimløsnende midler til inhalation

Ved cystisk fibrose ophobes ofte sejt slim i lungerne. I disse tilfælde anvendes slimløsnende midler, som indeholder stoffer (enzymer), som nedbryder slimen og gør den mindre sej. Herved bliver det lettere at hoste slimen op.
Virksomme stoffer Præparater

Mannitol til behandling af cystisk fibrose

Mannitol øger vandindholdet i den slim, der findes i luftvejene, hvilket gør slimen lettere at hoste op.  

Virksomme stoffer Præparater

Midler der modvirker sejt slim ved cystisk fibrose

Der findes to midler, der modvirker dannelsen af sejt slim, som er en grundliggende sygdomsårsag ved cystisk fibrose: 

  • Ivacaftor givet alene virker kun ved en meget sjælden type af cystisk fibrose.
  • En kombination af ivacaftor og lumacaftor virker til gengæld på den mest almindelige type af cystisk fibrose.

Forfattere

Peter Lange (Forfatter)