Midler mod medfødte enzymdefekter

 

Medfødte enzymdefekter omfatter: 

  • Alfa-mannosidose. Behandles med Lamzede
  • Cystinose. Behandles med Cystagon®
  • N-acetylglutamatsyntasemangel (NAGS-mangel). Behandles med Carbaglu®
  • Gauchers sygdom. Behandles med Cerezyme®, Cerdelga, Zavesca® eller VPRIV
  • Fabrys sygdom. Behandles med Fabrazyme® eller Replagal
  • Pompes sygdom. Behandles med Myozyme®
  • Mukopolysakkaridose type 1. Behandles med Aldurazyme®
  • Defekter i urinstofcyklus. Behandles med Ammonaps®
  • Arvelig tyrosinæmi type 1. Behandles med Orfadin®
  • Wilsons sygdom. Behandles med Wilzin®.