Midler mod medfødte enzymdefekter

 

Medfødte enzymdefekter omfatter: 

  • Alfa-mannosidose. Behandles med Lamzede
  • Cystinose. Behandles med Cystagon®
  • N-acetylglutamatsyntasemangel (NAGS-mangel). Behandles med Carbaglu®
  • Gauchers sygdom. Behandles med Cerezyme®, Cerdelga, Zavesca® eller VPRIV
  • Fabrys sygdom. Behandles med Fabrazyme® eller Replagal
  • Pompes sygdom. Behandles med Myozyme®
  • Mukopolysakkaridose type 1. Behandles med Aldurazyme®
  • Defekter i urinstofcyklus. Behandles med Ammonaps®
  • Arvelig tyrosinæmi type 1. Behandles med Orfadin®
  • Wilsons sygdom. Behandles med Wilzin®.

Præparater

Virksomme stoffer Navn
Laronidase Aldurazyme®, Sanofi
Natriumphenylbutyrat Ammonaps®, Swedish Orphan Biovitrum
Cerliponase alfa Brineura, BioMarin
Cargluminsyre Carbaglu®, Recordati
Eliglustat Cerdelga, Sanofi
Imiglucerase Cerezyme®, Sanofi
Trientin Cuprior, gmp-orphan
Betain Cystadane®, Recordati
Mercaptamin Cystadrops, Recordati
Mercaptamin Cystagon®, Recordati
Idursulfase Elaprase, Shire Denmark
Agalsidase-beta Fabrazyme®, Sanofi
Migalastat Galafold, Amicus
Sebelipase alfa Kanuma, Alexion Pharma Nordics AB
Sapropterin Kuvan, BioMarin
Velmanase alfa Lamzede, Chiesi
Miglustat Miglustat "Bluefish", Bluefish
Alglucosidase alfa Myozyme®, Sanofi
Galsulfase Naglazyme®, BioMarin
Nitisinon Nitisinone MDK, FrostPharma
Nitisinon Orfadin®, Swedish Orphan Biovitrum
Natriumphenylbutyrat Pheburane, FrostPharma
Mercaptamin Procysbi, Chiesi
Glycerolphenylbutyrat Ravicti, Swedish Orphan Biovitrum
Agalsidase-alfa Replagal, Shire Denmark
Asfotase alfa Strensiq, Alexion Pharma Nordics AB
Cargluminsyre Ucedane, FrostPharma
Elosulfase alfa Vimizim, BioMarin
Velaglucerase alfa VPRIV, Shire Human Genetic Therapies
Zink Wilzin®, Recordati
Miglustat Zavesca®, Janssen