Midler mod medfødte enzymdefekter

 

Medfødte enzymdefekter omfatter: 

  • Alfa-mannosidose. Behandles med Lamzede
  • Cystinose. Behandles med Cystagon®
  • N-acetylglutamatsyntasemangel (NAGS-mangel). Behandles med Carbaglu®
  • Gauchers sygdom. Behandles med Cerezyme®, Cerdelga, Zavesca® eller VPRIV
  • Fabrys sygdom. Behandles med Fabrazyme® eller Replagal
  • Pompes sygdom. Behandles med Myozyme®
  • Mukopolysakkaridose type 1. Behandles med Aldurazyme®
  • Defekter i urinstofcyklus. Behandles med Ammonaps®
  • Arvelig tyrosinæmi type 1. Behandles med Orfadin®
  • Wilsons sygdom. Behandles med Wilzin®.

Præparater

Virksomme stoffer Navn
Laronidase Aldurazyme®, Sanofi
Natriumphenylbutyrat Ammonaps®, Immedica
Cerliponase alfa Brineura, BioMarin
Cargluminsyre Carbaglu®, Recordati
Eliglustat Cerdelga, Sanofi
Imiglucerase Cerezyme®, Sanofi
Trientin Cuprior, gmp-orphan
Betain Cystadane®, Recordati
Mercaptamin Cystadrops, Recordati
Mercaptamin Cystagon®, Recordati
Idursulfase Elaprase, Takeda Pharma
Agalsidase-beta Fabrazyme®, Sanofi
Migalastat Galafold, Amicus
Sebelipase alfa Kanuma, Alexion Pharma Nordics AB
Sapropterin Kuvan, BioMarin
Velmanase alfa Lamzede, Chiesi
Atidarsagene autotemcel Libmeldy, Orchard Therapeutics
Miglustat Miglustat "Bluefish", Bluefish
Miglustat Miglustat Gen.Orph, Gen-Orph
Metreleptin Myalepta, Amryt
Alglucosidase alfa Myozyme®, Sanofi
Galsulfase Naglazyme®, BioMarin
Nitisinon Nitisinone "Dipharma", Dipharma
Nitisinon Nitisinone MDK, FrostPharma
Nitisinon Orfadin®, Swedish Orphan Biovitrum
Pegvaliase Palynziq, BioMarin
Natriumphenylbutyrat Pheburane, FrostPharma
Mercaptamin Procysbi, Chiesi
Glycerolphenylbutyrat Ravicti, Immedica
Agalsidase-alfa Replagal, Takeda Pharma
Asfotase alfa Strensiq, Alexion Pharma Nordics AB
Cargluminsyre Ucedane, FrostPharma
Elosulfase alfa Vimizim, BioMarin
Velaglucerase alfa VPRIV, Takeda Pharma
Zink Wilzin®, Recordati
Miglustat Zavesca®, Janssen