Midler mod medfødte enzymdefekter
Medfødte enzymdefekter omfatter:
- Alfa-mannosidose. Behandles med Lamzede
- Cystinose. Behandles med Cystagon®
- N-acetylglutamatsyntasemangel (NAGS-mangel). Behandles med Carbaglu®
- Gauchers sygdom. Behandles med Cerezyme®, Cerdelga, Zavesca® eller VPRIV
- Fabrys sygdom. Behandles med Fabrazyme® eller Replagal
- Pompes sygdom. Behandles med Nexviadyme eller Myozyme®
- Mukopolysakkaridose type 1. Behandles med Aldurazyme®
- Defekter i urinstofcyklus. Behandles med Ammonaps®
- Arvelig tyrosinæmi type 1. Behandles med Orfadin®
- Wilsons sygdom. Behandles med Wilzin®.
Præparater
